非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)
母体血胎児染色体検査 ご案内

神谷レディースクリニック|2026年4月 出生前検査認証制度等運営委員会より承認を受けました

⚠️
重要なお知らせ

NIPTは染色体疾患のリスクを評価するスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性の場合は確定診断として羊水検査が必要となります。
検査を受けるにあたっては、事前に遺伝カウンセリングを受けていただき、十分にご理解・ご納得のうえでご判断ください。

1

NIPTとは

NIPTは妊娠中の母体血中に含まれる胎児由来の無細胞DNA(cell-free DNA)を次世代シーケンサーで解析し、胎児の染色体コピー数異常を検出する出生前スクリーニング検査です。母体への侵襲がなく採血のみで施行可能であり、感度・特異度ともに高く偽陽性率が低いことが特徴です。

ただし、NIPTはあくまでスクリーニング検査です。陽性結果は確定診断ではなく、必ず羊水検査等の侵襲的確定検査が必要になります。

2

検査対象(染色体疾患)

21
ダウン症候群
21番染色体トリソミー
出生約 1/700〜1/800
18
エドワーズ症候群
18番染色体トリソミー
出生約 1/3,000〜1/5,000
13
パトウ症候群
13番染色体トリソミー
出生約 1/5,000〜1/12,000

当院は日本の出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設であり、その精度や意義を考えて、NIPTの検査対象をダウン症、18トリソミー、13トリソミーの3つに限定しています。

3

受検対象者・検査可能時期

  • 妊娠10週0日以降の妊婦さん(妊娠11週以降を推奨)
    妊娠11週以降はfetal fractionが安定し、より精度の高い結果が得られることから、可能であれば11週以降でのご受検をおすすめしています。妊娠週数は胎児超音波検査にて確認します。
  • 胎児の染色体疾患(21・18・13トリソミー)について不安をお持ちの方
  • 高齢妊娠(35歳以上)の方
    年齢は問いません。35歳未満の方もお気軽にご相談ください。
  • ご夫婦いずれかに転座などの染色体構造変化が確認されている方
4

遺伝カウンセリングについて

当院では担当医による事前・事後の遺伝カウンセリングを必須としています。検査の意義・限界・陽性時の対応について丁寧にご説明しますので、どうぞ安心してご相談ください。

NIPTはパートナーの方とご一緒にカウンセリング・受診いただくことをお願いしています。検査結果はお二人で受け止めていただく大切な情報です。やむを得ない事情がある場合は、事前にスタッフまでご相談ください。

カウンセリングでは、検査を受けるかどうかの判断を急かすことは一切ありません。疑問や不安はどのようなことでもお気軽にお話しください。陽性結果が出た場合には、小児科専門医(出生前コンサルタント小児科医)へのご紹介も行います。

5

費用

項目 費用(税込)
NIPT検査(遺伝カウンセリング込み) ¥110,000
遺伝カウンセリングのみ(検査未施行の場合) ¥11,000
初診料(当院に受診歴がない方) ¥3,300
  • すべて税込表示です。
  • 検査費用は自費診療です。保険適用はありません。
  • 羊水検査はNTT東日本札幌病院にてご案内します。
  • 費用は予告なく変更する場合があります。詳細はお問い合わせください。
6

受検までの流れ

1
STEP 1

【予約】お電話にて承ります

「NIPT遺伝カウンセリング希望」とお伝えください。パートナーの方とご一緒にご来院いただける日程でご予約をお願いしております。

2
STEP 2

【来院前】事前資料のご確認

当院よりお渡しする説明資料(PDF)を、ビデオをご来院前にご覧ください。

動画視聴後にアンケートにご回答ください。

説明資料(PDF)をダウンロード
3
STEP 3

【ご来院・カウンセリング】遺伝カウンセリング・同意取得

担当医が検査についてご説明します。ご同意いただいた場合に、ご夫婦それぞれ同意書へのご署名をお願いします。

4
STEP 4

【検査】採血(所要時間:約15分)

母体静脈血を採取します。採血量は通常の採血と同程度で、胎児への侵襲は一切ありません。

5
STEP 5

【結果説明】外来にて結果説明(採血後10〜14日後)

すべての結果は採血後10〜14日後の外来受診時に担当医より直接ご説明します。陰性・陽性・判定保留いずれの場合も、必ずご来院のうえでお伝えします。

7

結果について

陰性・陽性・判定保留のいかなる結果も、採血後10〜14日後の外来受診時に担当医より直接ご説明します。電話やオンラインによる結果通知は行っておりません。結果を受け取る場にも、パートナーとご一緒にお越しいただけますと幸いです。

「陰性」の結果について

検査対象3疾患(21・18・13トリソミー)のリスクが低いことを示しますが、検査対象外の染色体疾患や胎児形態異常を否定するものではありません。結果の意味については担当医が丁寧にご説明しますので、疑問があればどうぞお申し出ください。

「陽性」または「判定保留」の結果について

確定診断のための遺伝カウンセリングおよび羊水検査は、連携施設であるNTT東日本札幌病院(産婦人科)にてご対応いただきます。当院より紹介状を発行し、次のステップを丁寧にご案内します。どうかひとりで抱え込まず、担当医にご相談ください。

【連携施設】NTT東日本札幌病院(産婦人科)
陽性・判定保留時の遺伝カウンセリングおよび羊水検査をご担当いただきます。当院から紹介状を発行します。
8

よくある質問

Q
妊娠10週ちょうどですが、検査を受けることはできますか?
A

妊娠10週0日から受検可能ですが、妊娠11週以降はfetal fraction(胎児DNA分画)が安定し、より精度の高い結果が得られるため、11週以降での受検をおすすめしています。担当医とご相談のうえでご決定ください。

Q
結果はいつ、どのように教えてもらえますか?
A

採血後10〜14日後の外来受診時に担当医より直接ご説明します。陰性・陽性・判定保留のいずれの場合も必ずご来院いただいたうえでお伝えしています。電話やオンラインによる結果通知は行っておりません。

Q
不育症・体外受精後の妊娠でも受検できますか?
A

はい。不育症治療中や体外受精後の妊娠でも、妊娠週数と対象基準を満たせば受検可能です。担当医にお気軽にご相談ください。

Q
「判定保留」とはどういう意味ですか?
A

胎児由来のDNA量(fetal fraction)が低い等の技術的な理由により判定が困難な場合に「判定保留」と報告されます。外来受診時に担当医より詳しくご説明し、NTT東日本札幌病院での遺伝カウンセリング・羊水検査についてご案内します。

Q
パートナーが仕事の都合でどうしても来院できません。
A

基本的にはご夫婦でのご来院をお願いしていますが、やむを得ない事情がある場合はスタッフまでご相談ください。状況に応じて柔軟にご対応できるよう努めます。

Q
他院で産科管理中ですが当院でNIPTだけ受検できますか?
A

他院管理中の方でもNIPTのみのご受検は可能です。主治医へのご連絡・情報共有については、カウンセリング時に担当医とご相談ください。