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出生前診断（NIPT）

妊娠成立後、血液検査や絨毛、羊水にて染色体の検査を行う。診断方法には超音波検査、母体血清マーカー（クアトロテスト）、母体血胎児染色体検査（NIPT）、羊水染色体検査がある。NIPTでは13、18、21番染色体のトリソミーを発見することができる。